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Niemann-Pick C (NPC) è una malattia recessiva malattia da accumulo di colesterolo caratterizzata da grave, progressiva neurodegenerazione. Il gene-malattia primaria trova sul cromosoma 18q11-12 è stato identificato da un approccio clonaggio posizionale. Il prodotto del gene NPC1 è previsto per essere una grande glicoproteina politopica con una coda citoplasmatica contenente un motivo-endosomi di targeting dileucine. La proteina NPC1 azioni sequenza forte omologia con un omologo recentemente identificati, NPC1L1, e il recettore Patched morfogeno. Inoltre, un gruppo di cinque domini transmembrana NPC1 condivide omologia con il dominio-sterolo rilevamento delle proteine ​​coinvolte nella omeostasi cellulare colesterolo. Studi localizzazione subcellulare hanno dimostrato NPC1 di risiedere in endosomi tardivi e ad associare transitoriamente con i lisosomi e la rete trans-Golgi. Analisi della sua disposizione topologica in membrane suggerisce che NPC1 contiene 13 domini transmembrana Ray Ban Occhiali Prezzi e tre grandi, idrofili, loop lumenal. Attualmente, non vi è alcuna prova diretta per la funzione della proteina NPC1; Tuttavia, una serie di osservazioni Ray Ban Uomo Sole 2014 suggeriscono che NPC1 può essere correlato ad una famiglia di pompe di efflusso procariotiche e quindi può anche agire come pompa molecolare.
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